19 de abril de 2016
Científicos rosarinos estudian los orígenes del Síndrome Treacher Collins
Un grupo de investigación del IBR avanza en determinar cómo se regulan, durante el desarrollo embrionario, los genes involucrados en esta enfermedad genética caracterizada por deformidades cráneo-faciales.
En el Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR, CONICET-UNR), un grupo de científicos dirigido por Nora Calcaterra, investigadora principal del CONICET, estudia los mecanismos que controlan la expresión de genes que están involucrados en el desarrollo de las estructuras cráneo-faciales de los seres humanos, cuya desregulación o mutaciones pueden dar lugar a distintas patologías caracteri
Esta es una patología que está originada por mutaciones del gen TCOF1 (descripto por el oftalmólogo Treacher Collins), un gen que se encontró tanto en humanos como en pez cebra. En el laboratorio, el grupo de investigación -en el que también participan Gabriela Coux, investigadora adjunta del CONICET, y los becarios Mauro Porcel de Peralta y Valeria Mouguelar- imitó la patología en embriones del pez.
“Nuestro objetivo es conocer cómo se regulan los genes que están involucrados en el desarrollo de las estructuras cráneo-faciales, en particular, los genes responsables de la formación de la cresta neural, que es una estructura embrionaria que da lugar a prácticamente todos los cartílagos y nervios de la cara, y a los melanocitos, que son las células responsables de la pigmentación de la piel” manifiesta Nora Calcaterra y aclara que, de existir errores en la formación de esas estructuras o en la expresión de los genes que hacen que se diferencien esas células de otras, pueden desencadenarse malformaciones cráneo-faciales o problemas de pigmentación.
Como pez en la panza
Para llevar adelante este trabajo científico, el grupo de Nora Calcaterra que integra el Laboratorio de Bioquímica y Biología molecular del desarrollo del IBR, utiliza como modelo experimental al pez cebra (zebrafish), un vertebrado que posee muchas similitudes a nivel genético con el ser humano, motivo por el cual los avances en los conocimientos científicos realizados con este modelo pueden extrapolarse al hombre. Específicamente, los científicos se focalizan en las estructuras cráneo-faciales y realizan modelados de patologías humanas que tienen entre sus características el paladar hendido, aberraciones en la formación de maxilares y mandíbula, como el Síndrome de Treacher Collins.
“El fenotipo del Síndrome de Treacher Collins presenta una gran variabilidad en su severidad; en los casos más graves, los neonatos mueren por apnea porque no han desarrollado los huesos de la tráquea, que también se originan a partir de la cresta neural. Sin embargo, existen casos en donde la alteración cráneo-facial es poco perceptible y la persona es diagnosticada recién cuando nace algún descendiente que manifiesta claramente la patología. Es decir, ha sucedido que han nacido bebés con Síndrome de Treacer Collins, y volviendo atrás en su cadena familiar, se ha detectado que alguno de sus padres y abuelos son enfermos”, señala Calcaterra.
Embarazo sin alcohol
Es conocido el peligro de tomar alcohol durante el embarazo, y en relación al desarrollo fetal, Calcaterra indica que particularmente la ingesta durante el primer período del embarazo puede ocasionar el Síndrome Fetal Alcohólico. “La presencia de alcohol dispara la producción de radicales libres y ese desbalance lleva a un estrés oxidativo. Estos problemas durante el período de desarrollo podrían agravar una malformación cráneo-facial y afectar el grado de severidad de patologías como el Treacher Collins” explica la investigadora.
“En el caso del Síndrome Fetal Alcohólico, la alteración en la cresta neural conduce a problemas no sólo de malformaciones de rostro y cráneo, sino también a retrasos en el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central de ese bebé que se está formando. Como todo esto se produce en los primeros 15 días del embarazo, en muchas ocasiones la mujer aún no sabe que está embarazada, por eso es que se recomienda no cometer excesos con el alcohol y, de ser posible, evitarlo” concluye Calcaterra.
Fuente: IBR
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