30 de marzo de 2016
Rosario es pionera en realizar secuenciación genética de embriones
Cómo esta novedosa técnica aporta al estudio y realización de tratamientos de fertilización asistida
Por Sofía Espejo
Rosario es la primera ciudad del país en contar con la tecnología de máxima complejidad para realizar secuenciación genómica de embriones, una técnica promete revolucionar los tratamientos de fertilización.
El Instituto de Fertilidad Asistida Dr. Julio Colabianchi es el único centro a nivel nacional que cuenta con el Secuenciador de la Siguiente Generación (NGS de sus siglas en inglés) que reemplaza a la técnica que utilizaba en los últimos años Array CGH (Hibridación Genómica Comparativa) y hoy en día se encuentra trabajando en un proyecto conjunto con el Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR) para llevar adelante investigaciones más allá del campo de la medicina reproductiva, en un esfuerzo que involucra a ambos sectores, privado y público.
Las innovaciones en los campos de la genética y la biología molecular son aplicadas en la esfera de la medicina reproductiva para dar soluciones en materia de fertilidad. Hoy en día la mayoría de los tratamientos de fertilidad que se realizan en el país consisten en estimular a la mujer (o a una donante en el caso que se necesite donante), y una vez que se obtienen los óvulos, se los juntan con los espermatozoides y generan la fecundación. Inicia allí el desarrollo embrionario y, por características morfológicas vistas en un microscopio, se elige el mejor embrión para transferir. Ese embrión tiene una chance de embarazo de entre el 35 y el 52%, según estadísticas internacionales.
A partir del desarrollo de las técnicas de laboratorio que permiten estudiar los embriones, antes de transferírselos a la mujer, se pueden elegir aquellos que están equilibrados en cuanto a la cantidad de información genética que tienen que tener. A nivel mundial, la aplicación de estos estudios lleva años de ejecución.
Según explica Ramiro Colabianchi, médico genetista, lo significativo de estos avances es la posibilidad de estudiar los embriones de las parejas que realizan tratamientos de fertilidad para luego poder seleccionar aquellos que tengan mayores chances y que los hijos nazcan con el menor riesgo de tener problemas: “No se puede ser absolutista, no podemos garantizar que sean sanos porque hay muchas cosas que no se pueden estudiar de antemano. Pero sí les damos más chances en comparación con un tratamiento de fertilización sin estudios previos”.
La secuenciación genómica de embriones
A lo largo de la historia, para estudiar los embriones se fueron utilizando diferentes técnicas de laboratorio que fueron mejorando la calidad de la información que brindaban. Hoy en día, con el Secuenciador de Nueva Generación, los médicos cuentan con información más precisa de los cromosomas. El equipamiento permite que, se pueda hacer realizar completamente en el mismo sitio lo que antes debía ser envido a otros lugares para ser estudiado. Es decir, se pueden efectuar desde la biopsia del embrión hasta el estudio de la secuenciación genómica y el diagnóstico con equipamiento y personal de la misma clínica.
El ser humano tiene la información genética distribuida en 46 cromosomas. Por intermedio del secuenciador genómico, se evalúa que cada uno de ellos tenga una cantidad equilibrada de información. Si tiene de más, significa un problema. Si tiene de menos, también. El ejemplo más clásico es el del cromosoma 21 que tienen los bebés con Síndrome de Down.
Evaluando eso, la chance de embarazo aumenta considerablemente, logrando una efectividad del 75 %. Como cuenta el Dr. Colabianchi: “Si además de elegir el embrión ´más lindo´ por morfología o calidad, como se hace en todos los tratamientos de fertilidad, le agregás selección de aquellos estudiados, la tasa de embarazo se eleva muchísimo y además se disminuye la probabilidad de aborto. La principal causa de aborto es una alteración de los cromosomas. Por eso, si utilizaste un embrión cromosómicamente equilibrado, quiere decir que tenés menos chances de que se pierda”.
Otro punto a destacar es que esta secuenciación genómica requiere una alta capacitación de los profesionales para trabajar en el laboratorio embriológico realizando las biopsias de las células del embrión y para saber interpretar la información. Para ello, los investigadores que trabajan actualmente en la clínica se capacitaron en Austria, España, Italia y Colombia.
Como conclusión estadística, realizar estudios previos de embriones con el secuenciador genómico permite:
- Mejorar la tasa de embarazo.
- Disminuir la tasa de aborto.
- Realizar menor número de tratamientos para conseguir el embarazo (La mayoría de las parejas hacen 3 tratamientos para embarazarse, sin estudios previos. Con estudio previo hecho, se disminuye a 1 tratamiento)
Prevención de transmisión de enfermedades genéticas
Si bien, la aplicación fundamental del secuenciador es el estudio de screening de los embriones, para poder seleccionar aquellos que van a dar un mejor resultado en cuanto a embarazo, la tecnología tiene aplicaciones médicas por fuera de la fertilidad. El laboratorio de biología molecular trabaja en pediatría, oncología, endocrinología y en todo el arco de enfermedades de origen genético.
Aquellas parejas que quieren concebir pero tienen antecedentes de alguna enfermedad puntual en su familia también pueden acceder a este tipo de estudios previos para saber si son portadores de alteraciones que puedan transmitirse. En algunos casos positivos, aunque puedan reproducirse de modo natural, optan por un tratamiento de fertilidad para evitar tener hijos con enfermedades.
El nuevo equipamiento permite también estudiar en simultáneo las alteraciones cromosómicas y de genes puntuales en los embriones, resolviendo diferentes problemas.
Convenio de trabajo con el IBR
A partir de un convenio que se firmará en estos días, la clínica acordó trabajar colaborativamente con el Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR), articulando lo privado y lo público. En los próximos meses, dos investigadores del CONICET desarrollarán sus proyectos de investigación utilizando el secuenciador que le brinda el centro. “Esta relación con el IBR significa abrir una puerta para quienes necesiten este tipo de equipamiento para poder hacer otro tipo de investigaciones. Queremos darle la mayor utilidad a la tecnología con la que contamos”, expresa Ramiro Colabianchi.
Fernando Soncini, vicedirector del Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR), cuenta que los científicos se muestran interesados en poder participar del proyecto ya que, al utilizar esta tecnología en la propia ciudad, se va a acelerar la realización de las investigaciones: “El equipo nos va a permitir realizar secuenciaciones en menos tiempo. Hasta ahora lo que estábamos haciendo es mandar a secuenciar afuera, a Estados Unidos o Corea. Tener la posibilidad de realizarlo acá, es un beneficio enorme”. Y continúa: “En INDEAR contamos con un equipamiento pero es solo para realizar secuenciaciones masivas, de genomas completos, esta tecnología nos permite hacer secuenciaciones cortas, por regiones, lo que nos va a reducir muchos los costos”.
Fuente: Instituto de Fertilidad Asistida Dr. Julio Colabianchi
Imágenes Instituto Colabianchi (1532 Kb)
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